アメリカで自費の出生前診断を$99で受けました。
筆者が受けたInvitae社の血液検査についてご紹介します。
Invitae社の出生前診断
Invitae社の出生前診断は、妊娠10週目から受けられます。
NIPS(non-invasive prenatal screening)と呼ばれています。
血液検査のみで、トリソミー21、トリソミー18、トリソミー13が陽性(Positive)か陰性(Negative)かを判断します。
- トリソミー21…ダウン症候群
- トリソミー18…エドワード症候群
- トリソミー13…パトウ症候群
また、希望すれば胎児の性別もわかります。
出生前診断の受け方
筆者が受診している産婦人科では、妊娠時の初診は8週目以降と言われました。
予約が取れた9週目の初診時に、検査の後に医師との面談がありました。
アメリカでは出生前診断が一般的と聞いていたので、出生前診断をいくつか提示されて選択するものだと思っていましたが、医師からは何の説明もありませんでした。
州や病院、患者の状態などにもよるのかもしれません。
そこで、自分から出生前診断を受けたいと伝えたところ、Invitae社のNIPSを紹介されました。

医師からは簡単に、以下の説明がされました。
- 保険でカバーされないが$99
- 10週目になったら病院で採血を行い、血液をラボへ送付する
- 確定診断ではないので、確定させたいなら羊水検査などが必要
$99と格安であることと、通っている病院でできることが決め手となり、出生前診断を受けることにしました。
ちなみに保険会社へ確認したところ、医師が必要と判断し事前申請をすれば保険でカバーされるそうですが、筆者の場合は自費でした。
その他、超音波検査と血液検査を行う出生前診断(nuchal translucency screening)についても聞いてみました。

こちらも同様に、医師が必要と判断し事前申請すれば、保険でカバーがされると言われました。
検査は病院で紹介する専門病院で行い、保険なしでは約$850。
高額で専門病院は遠いため、こちらの検査は断念しました。
採血
採血当日、いつもの産婦人科へ向かいました。
採血キットを受け取り、採血を行うラボへ行きます。
筆者の病院では、産婦人科の下の階に採血室があります。

受付に採血キットを渡すと、開封して採血の準備をしてくれました。
中には採血管2本、保冷剤、送付状などが入っていました。

採血後はキットに収納し、自分で産婦人科へ持ち帰ります。
産婦人科でキットを返却した際に、中に入っていたカードを渡されました。
Invitae社のウェブサイトで、アカウント登録や支払いが必要になります。
カードに記載されているコードを入力し、キットの登録を行います。
キットがサンフランシスコのラボへ到着した後に登録が可能になるので、数日お待ちください。
Invitae社の登録方法
1. Invitae社のウェブサイトへアクセスし、Sign upからメールアドレスを登録します。

2. 届いたメールを確認し、『Verify email』をクリックします。
3. パスワードを作成します。
パスワードは8文字以上の英数字で、大文字、小文字、数字を入れてください。

4. 名前を登録します。

5. 患者(Patient)を選択します。

6. キットを登録します(Register your kit)。

キットの中に入っていたカードに記載されているコード、ご自身の誕生日を入力します。

7. テストが登録された数日後に、支払いボタンが表示されます(Make payment)。

カード情報を入力し、$99を支払います。

8. 結果が出るまで5~7日待ちます。

結果について
検査結果は予定では、キットがサンフランシスコのラボへ到着してから5~7日後となっています。
筆者が結果を受け取ったスケジュールは以下の通りです。
筆者は採血を金曜日に行ったので、土日を挟んだせいか少し日数がかかりました。
- 1日目(採血翌日)…キットがラボへ到着
- 5日目…母体と胎児のDNAを分ける
- 9日目…分析
- 10日目…医師から結果報告
結果は担当医師に送られます。
筆者の場合、医師との面談時に、結果を印刷して教えてくれました。

トリソミーが陽性か陰性かと、性別が書かれた紙でした。
Invitae社のウェブサイト上でも結果が見られるはずですが、結果は担当医師が情報公開しないと見られません。
しかし、担当医師へは結果がFaxで送られてきており、情報公開の仕方がわからないと言われました。
その後、Invitae社のお問い合わせから照会したところ、ウェブサイト上でも結果の閲覧が可能になりました。
まとめ
アメリカで保険を使わなくても、Invitae社の出生前診断を$99で受けられます。
血液検査のみのため、胎児への悪影響はありません。
気軽に受けられる検査で安心が得られるので、筆者は受けて良かったです。
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